DISOSTOSITra le Disostosi otomandibolari che sono caratterizzate da alterazioni di sviluppo dei centri di ossificazione facciale, la più frequente è la Microsomia emifacciale.
Questa patologia colpisce 1 bambino su 3.000-5.000 nati vivi e può associarsi a malformazione cardiaca, renale, scheletrica e del SNC. Nella maggior parte dei casi la malformazione è sporadica, ma sono descritti casi trasmessi con modalità autosomica dominante. È rappresentata da un iposviluppo di un’emifaccia rispetto all’altra; le strutture anatomiche maggiormente coinvolte sono il ramo ed il corpo dell’emimandibola, l’ATM, l’osso malare, il mascellare ed il temporale, i nervi cranici (può essere presente la paresi del nervo facciale) ed i muscoli dell’emifaccia lesa; può essere presente agenesia del padiglione auricolare esterno e dell’orecchio medio; le strutture periostee e muscolari sono altamente coinvolte, quindi, le alterazioni presenti alla nascita subiranno un aggravamento durante lo sviluppo dell’individuo. |
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Il grado con cui si può manifestare questa patologia mal formativa è estremamente variabile: vi può essere un’agenesia di alcune componenti scheletrico-muscolari, l’ipoplasia dei muscoli mimici e dei muscoli della masticazione, ipoplasia dell’emi-mascellare superiore e del malare, l’agenesia del padiglione auricolare; vi può essere solo un abbozzo del ramo mandibolare così come possono essere più o meno rappresentate le varie strutture dell’articolazione temporo-mandibolare quale il condilo e la cavità glenoidea; talvolta è presente l’ipoplasia della catena degli ossicini dell’orecchio medio con conseguente ipofunzione. È sempre presente un basculamento del piano occlusale e nei casi più gravi una disallineamento orbitario.
Molto rara è anche la Sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti che colpisce 1 bambino su 50.000 nati vivi. Il quadro malformativo presente alla nascita non si aggrava durante lo sviluppo. La malformazione è bilaterale e non necessariamente simmetrica. Essa si caratterizza con ipoplasia del malare che a volte è schilotico, e della mandibola, microtia, ipoacusia per malformazione dell’orecchio medio, rima palpebrale antimongoloide, ipoplasia della palpebra inferiore, coloboma, distopia orbitaria, open bite, palato ogivale, palatoschisi, macrostomia. |