CRAnIOSTENOSIUn capitolo a parte sono le Craniostenosi. Queste patologie sono descritte come una condizione patologica determinata da un precoce processo di chiusura delle suture craniche e questo fa sì che il cranio in alcuni settori diventi non espansibile, rigido, differentemente dal cervello che invece continua a crescere portando il soggetto ad uno stato di sofferenza come nei casi di ipertensione endocranica o sofferenza cerebrale. In questo caso il paziente deve essere sottoposto ad intervento chirurgico di decompressione encefalica, in maniera tempestiva.
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Normalmente le suture si chiudono in epoca post-natale (in un periodo che varia dai 3 mesi ai 40 anni), invece nelle craniostenosi la saldatura delle suture avviene nel periodo pre-natale.
La ridotta o asimmetrica crescita cranio facciale, che ne deriva, determina alterazioni della forma delle strutture della volta e della base cranica. Questi quadri, secondo la gravità, possono determinare importanti anomalie funzionali a livello mentale, respiratorio, visivo, masticatorio, fonatorio, in particolare nelle forme che coinvolgono più suture. I quadri che interessano una sola sutura presentano solitamente una condizione clinica meno grave. Essendo la crescita cranica prevalente nel I anno di vita extrauterina, la patologia si presenta nei primi mesi di vita. La maggior parte delle craniostenosi coinvolge una sola sutura senza presentare anomalie in un’altra sede dell’organismo (craniostenosi semplici non sindromiche), altre, invece, possono interessare più suture senza anomalie a distanza (craniostenosi multiple non sindromiche). Una parte consistente di craniostenosi presenta, invece, il coinvolgimento di altri distretti dell’organismo determinando anomalie più o meno marcate (craniostenosi sindromiche per esempio la sindrome di Crouzon e quella di Apert) ed in questo caso sono sempre multiple coinvolgendo più suture craniche.
La ridotta o asimmetrica crescita cranio facciale, che ne deriva, determina alterazioni della forma delle strutture della volta e della base cranica. Questi quadri, secondo la gravità, possono determinare importanti anomalie funzionali a livello mentale, respiratorio, visivo, masticatorio, fonatorio, in particolare nelle forme che coinvolgono più suture. I quadri che interessano una sola sutura presentano solitamente una condizione clinica meno grave. Essendo la crescita cranica prevalente nel I anno di vita extrauterina, la patologia si presenta nei primi mesi di vita. La maggior parte delle craniostenosi coinvolge una sola sutura senza presentare anomalie in un’altra sede dell’organismo (craniostenosi semplici non sindromiche), altre, invece, possono interessare più suture senza anomalie a distanza (craniostenosi multiple non sindromiche). Una parte consistente di craniostenosi presenta, invece, il coinvolgimento di altri distretti dell’organismo determinando anomalie più o meno marcate (craniostenosi sindromiche per esempio la sindrome di Crouzon e quella di Apert) ed in questo caso sono sempre multiple coinvolgendo più suture craniche.
Le craniostenosi sindromiche sono caratterizzate da un arretramento della struttura fronto-naso-maxillo-orbitaria causando 4 problematiche fondamentali:
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Dalla descrizione di tale patologia, quindi, è facile intuire come il timing terapeutico sarà differente a seconda della gravità della situazione clinica. Si tende a ritardare l’intervento correttivo fino a quando il segmento scheletrico coinvolto dalla patologia malformativa non è giunto a termine di crescita per evitare l’insorgere di recidive e la necessità di reinterventi; se tuttavia è presente il rischio di compromettere per sempre una funzione, la correzione chirurgica non può essere differita. Anche l’interazione psicologica tra il bambino portatore della malformazione e gli altri bambini può condizionare i tempi di trattamento quando la situazione di “mostruosità” in cui versa il piccolo paziente può dar vita a fenomeni di ghettizzazione che potrebbero condizionare la psiche del bambino per il resto della vita. La prevalenza delle craniostenosi si aggira intorno ad 1 caso ogni 2.000-3.000 nascite.
La più comune delle craniostenosi non sindromiche (50%) è la Scafocefalia, 4 volte più frequente nei maschi. La scafocefalia consiste nella fusione della sutura sagittale. La testa del bambino appare alla nascita molto allungata in avanti mentre la regione parietale risulta ristretta (eccessiva crescita in senso sagittale e riduzione dei diametri trasversali della volta cranica). È solitamente presente uno sviluppo normale dello splancnocranio. Questo tipo di craniostenosi è frequente nelle gravidanze gemellari.
Altra craniostenosi semplice molto frequente è la Plagiocefalia sinostotica anteriore che è dovuta alla saldatura della sutura coronale di un lato ed è talvolta associata alla saldatura anche delle suture sfeno-temporale, sfeno-etmoidale, sfeno-zigomatica. Sul lato leso vi è una riduzione della crescita in senso sagittale con conseguente appiattimento della regione fronto-parietale. Sullo stesso lato la grande ala dello sfenoide si posiziona in basso. È solitamente presente una lieve deviazione omolaterale del vomere. La radice del naso è deviata controlateralmente. |
SINDROME DI CROUZON
Tra le craniostenosi sindromiche la più frequente è la Sindrome di Crouzon detta anche “disostosi cranio-facciale” . L’incidenza della sindrome Crouzon è stimata in 1 bambino su 25.000 nati vivi e rappresenta il 4.5% delle craniostenosi. È una patologia genetica trasmessa in maniera autosomica dominante ed è solo sporadica per mutazioni de novo.
Allo stato attuale delle conoscenze, la diagnosi prenatale può essere ottenuta solo dal III trimestre di gravidanza mediante l’ecografia. La precoce chiusura delle suture dà luogo a segni e sintomi neurocranici, presenti in buona parte dei casi, dovuti ad una severa limitazione all’espansione dell’encefalo. L’ipoplasia del terzo medio della faccia risulta da una notevole varietà di fattori, che interferiscono con la crescita della base e della volta cranica. Aberrazioni dello sviluppo, chiusura prematura delle suture, aumento della pressione intracranica o combinazione di questi fattori possono portare ad una ipoplasia dell’osso frontale, dello sfenoide, dell’etmoide e del mascellare. La risultante retrusione del terzo medio della faccia e l’insufficiente profondità delle orbite sono segni caratteristici della sindrome di Crouzon. La morfologia facciale è caratterizzata da appiattimento del dorso nasale, dalla ipoplasia della cresta sopraorbitaria, dall’ipertelorismo con appiattimento delle orbite e conseguente proptosi, naso a “becco di pappagallo” e zigomi ipoplasici. L’ipertelorismo e l’esoftalmo risultano sempre presenti in questa sindrome, così come lo strabismo. La carie è frequente. Il palato è stretto e inarcato, si possono avere alterazioni dell’eruzione dei denti e mal occlusione dentale che accentua ancora di più la malformazione facciale. Altre caratteristiche fenotipiche della malformazione sono ossa del femore e dell’omero brevi ed in qualche raro caso è descritta la sindattilia parziale. Sporadicamente viene segnalata sclera blu, cataratta, ectopia del cristallino, glaucoma, coloboma dell’iride, megalocornea, microcornea, nistagmo e ipoplasia del nervo ottico. |