CRANIOStENOSI COMPLESSEIn ordine di frequenza nelle craniostenosi complesse dopo la Sindrome di Crouzon c’è la Sindrome di Apert o Acrocefalosindattilia. Ne è affetto 1 paziente su 50.000 nati vivi. È una sindrome autosomica dominante. La diagnosi può essere prenatale dal III trimestre di gravidanza mediante ecografia.
Oltre alle caratteristiche facciali descritte nella Sindrome di Crouzon nella Sindrome di Apert vi è associata a sindattilia degli arti superiori ed inferiori con tendenza alla fusione della componente ossea del secondo, terzo e quarto dito. Una caratteristica frequente è l’acne cutanea in trattabile. |
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Un’altra craniostenosi complessa ma più rara della Sindrome di Apert è la Sindrome di Pfeiffer descritta nel 1964. Durante il periodo prenatale, attraverso l’ecografia morfologica è possibile far diagnosi o avere il sospetto di sindrome di Pfeiffer. Il sospetto clinico può poi essere confermato dall’analisi molecolare: attraverso il sequenziamento del DNA è possibile identificare mutazioni specifiche della sindrome. Si può presentare in 3 forme:
L’ultima craniostenosi complessa in ordine di frequenza è la Sindrome di Saethre-Chotzen che colpisce un bambino ogni 50.000 nati vivi. È caratterizzata da asimmetria facciale e ptosi palpebrale per deficit di funzionamento o agenesia del muscolo elevatore della palpebra. È sempre presente ipertelorismo di grado marcato, epicanto, piega antimongoloide della rima palpebrale, ipoplasia del III medio facciale, rapporti occlusali di III classe dentale, palato ogivale. Possono essere presenti sindattilia dei piedi e mani e piedi molto corti.
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